+- وبسایت تخصصی ام اس سنتر | بیماری ام اس | مرجع تخصصی ام اس (https://mscenter.ir)
+-- انجمن: ام اس (https://mscenter.ir/Forum-%D8%A7%D9%85-%D8%A7%D8%B3)
+--- انجمن: اخبار مربوط به ام‌اس (https://mscenter.ir/Forum-%D8%A7%D8%AE%D8%A8%D8%A7%D8%B1-%D9%85%D8%B1%D8%A8%D9%88%D8%B7-%D8%A8%D9%87-%D8%A7%D9%85%E2%80%8C%D8%A7%D8%B3)
+---- انجمن: اخبار خارجي (https://mscenter.ir/Forum-%D8%A7%D8%AE%D8%A8%D8%A7%D8%B1-%D8%AE%D8%A7%D8%B1%D8%AC%D9%8A)
+---- موضوع: واریان‌های ژنتیک MS (/Thread-%D9%88%D8%A7%D8%B1%DB%8C%D8%A7%D9%86%E2%80%8C%D9%87%D8%A7%DB%8C-%DA%98%D9%86%D8%AA%DB%8C%DA%A9-MS)
واریان‌های ژنتیک MS - arman alagha - 2015/03/16
دانشمندان کنسرسیوم بین‌المللی ژنتیک اسکلروز مولتیپل International Multiple Sclerosis Genetic Consortium (با کوته نوشت IMSGCا، ۴۸ واریان ژنتیک اضافی شناسایی کرده‌اند که بر احتمال ایجاد اسکلروزمولتیپل تأثیر می‌گذارد.
این کار تقریباً تعداد عوامل خطرساز را دو برابر کرده و به‌این‌ترتیب بینش کلیدی اضافی در زیست‌شناسی این حالت ناتوان‌کننده‌ی پی‌شناسیک فراهم آورده است. این ژن‌ها که با ارتباطات شناسایی شده‌ی جدید وارد معرکه شده‌اند نقش اساسی دستگاه ایمنی را درایجاد اسکلروز مولتیپل مشخص می‌کنند و همپوشانی اساسی با ژن‌هایی را نشان می‌دهند که می‌دانیم درگیر سایر بیماری‌های اتوایمون هستند.
در بررسی «با آنالیز لکوس‌های مرتبط با ایمنی»، 48 واریان جدید تأثیرپذیری برای اسکلروز مولتیپل شناسایی شد به‌صورت آنلاین در 29سپتامبر2013 نشریه‌ی Nature Genetics انتشار یافت. این بررسی، بزرگترین تحقیق در‌مورد اسکلروز مولتیپل تا به امروز است. این بررسی، توسط دانشگاه میامی انجام شده و با استفاده ازنیروی یک گروه بین‌المللی شامل193محقق از 84گروه پژوهشی در 13کشور انجام شده و با حمایت مالی بیش‌از 40 آژانس محلی و ملی و بنیادهای مختلف صورت گرفته است.
اسکلروز مولتیپل یک حالت مزمن ناتوان کننده‌ی پی‌شناسیک است که بیش از 2/5 میلیون نفر در سطح جهان به آن مبتلا هستند. این بیماری به صورت التهاب و صدمه‌ی لکه‌یی دستگاه عصبی مرکزی عارض می‌شود و به مشکلات حرکتی، تعادل، حواس و شناخت بر‌حسب محل بروز صدمه در دستگاه عصبی مرکزی منتهی می‌گردد. نشانه‌های پی‌شناسیک در مراحل ابتدای بیماری غالباً متناوب بوده ولی با گذشت زمان دراکثریت بیماران دائمی شده و به تدریج وخیم‌تر می‌گردند. در افرادی که دارای سابقه‌ی خانوادگی بیماری هستند احتمال ایجاد اسکلروز مولتیپل افزایش می‌یابد. نتایج بررسی‌های پژوهشی در دو قلوها و فــرزنــد خوانـده‌ها نشان داده است که این افزایش احتـمال اساساً درنتیجــه‌ی عـامل خطرساز ژنتیک است.
در یافته‌هایی که از‌این بررسی حاصل شده، تعداد لکوس locusهای تأیید شده‌ی تأثیرپذیر را دو برابر نشان می‌دهد و به نقش بحرانی دستگاه ایمنی درایجاد اسکلروز مولتیپل بها داده و تشابه مشخص میان ساختار ژنتیک زمینه‌ساز تأثیرپذیری این بیماری و بسیاری از بیماری‌های دیگر اتوایمون را بها می‌دهد.
بررسی حاضر از مزیت‌طرح‌ریزی یک تکنولوژی خاص موسوم به Immunochip برخوردار است که در واقع یک ابزار ژنوتایپینگ است. این ابزار اختصاصاً برای پرسش از مجموعه‌ی هدف‌دار شده‌ی واریان‌های ژنتیک طرح‌ریزی شده و با یک یا چند بیماری اتوایمون پیوند دارد. پژوهشگرانIMSGC از پلاتفورم ایمونوچیپ برای آنالیز DNA در 29300 نفر افراد مبتلا به اسکلروز مولتیپل و 50794 شاهد سالم غیر مرتبط استفاده کرده‌اند و به این ترتیب، این بزرگترین بررسی ژنتیک را انجام داده‌اند که در نوع خود بی‌نظیر است. افزون بر شناسایی 48 واریان تأثیرپذیری جدید، دراین بررسی، همچنین تعداد مشابهی از همراهی‌های ژنتیکی که قبلاً شناسایی شده بود مورد تأیید قرار‌گرفته و بیشتر مشخص شده‌است. با این یافته‌های جدید، اکنون110 واریان ژنتیک در ارتباط با MS مشخص شده‌است. با‌وجودی‌که هریک از‌این واریان‌ها به‌صورت فردی دارای احتمال بسیار اندک ایجاد اسکلروز مولتیپل هستند ولی به‌صورت اشتراکی قریب20٪ جزء ژنتیک این بیماری را توجیه می‌کنند.
در توجیه اهمیت و ارزش این کار و ماهیت همکاری انجام شده در این زمینه گفته شده‌است که با انتشار این داده‌های جدید، تلاش موجود درجهت روشن‌کردن اجزای ژنتیک این بیماری پیچیده، گامی عظیم به‌جلو برداشته شده‌است. تعریف زیربنای ژنتیک هر بیماری پیچیده‌یی بسیار مشکل ولی گامی مهم به‌شمار می‌رود. با پالودن بیشتر گستره‌ی ژنتیکی اسکلروز مولتیپل و شناسایی ارتباطات تازه‌ی ژنتیک، علم توانایی خواهد یافت تا از نزدیک به جریان‌های یاخته‌یی و ملکولی مسوول ایجادMS دست‌یافته و به‌این‌ترتیب به هدف‌های اختصاصی زیست‌شناسیک برای یافتن راه‌کارهای درمان دارویی درآینده نایل شود. این نتایج، نقطه‌ی اوج و منتها‌‌الیه یک تلاش کاملاً مشترک است. انجام یک بررسی دراین حجم و تأثیر فقط به‌علت خواست پژوهشگران سخت‌کوش و هزاران بیماری انجام شده‌است که از وقت و انرژی خود درجهت رسیدن به هدف مشترک مایه گذاشته‌اند.
شایان ذکر است که کنسرسیوم بین‌المللی ژنتیک اسکلروز مولتیپل در‌سال۲۰۰۳ بنیادنهاده شد و امروزه شامل پژوهشگران اسکلروزمولتیپل و ژنتیک سراسر جهان است که درفعالیت‌های پژوهشی همکاری دارند با این اعتقاد که این همکاری کوتاه‌ترین راه برای درک علل ریشه‌ای اسکلروز مولتیپل است تا با استفاده از این اعتقاد به درک روشن‌شدن بهبودی‌های پرمعنا برای بیماران و افراد در معرض خطر این بیماری ناتوان‌کننده نائل شوند.
دکتر محمدابراهیم رسولی - نورولوژیست ـ آمریکا