آتاکسی فردریش یا اف ای FA
آتاکسی فردریش( Friedreich's Ataxia)
• تعریف
آتاکسی فردریش(FA)یک بیماری پیشرونده و نادر است که شایعترین علت ارثی اختلالات آتاکسی بشمار می آید. آتاکسی به حالت عدم تعادل و هماهنگی بدترکیب در حالت ایستادن و حرکات دست و پا گفته می شود؛ آتاکسی به عنوان نشانه در بیماریهای متفاوتی وجود دارد. آتاکسی فردریش نتیجه تحلیل و از بین رفتن رشته های عصبی حسی در نخاع است؛ این رشته ها بطور اختصاصی با مخچه در ارتباطند تا هماهنگی حرکات اندام ها را تنظیم کنند. با تحلیل تدریجی این رشته ها، نخاع هم باریک تر می شود.
شیوع بیماری 1 در 50000 هزار نفر است و در شمال اروپا انتشار بیشتری دارد. سفید پوستان بیشتر در معرض FA قرار دارند. FA مردان و زنان را بصورت برابر مبتلا می کند اما زنان پیش آگهی بهتری نسبت به مردان دارند و طول عمر آنها پس از ابتلا، حدود 20 سال بیشتر از مردان است. بطور معمول اولین نشانه های بیماری بین سنین 5 تا 15 سال تظاهر می یابند، اگرچه تظاهر زودرس در سن 18 ماهگی و دیررس در سن 30 سالگی هم گزارش شده است. بيماري با تخريب پيشرونده رشته های عصبی حسی، نهایتا منجر به ضعف و ناتوانی مي شود. شایعترین علت مرگ بیماران اختلالات قلبی است. مطالعات نشان می دهد که تظاهر زودرس بیماری در سنین پایین تر پیشرونده نبوده و علایم در مرحله ای متوقف خواهد شد.
• علاﺋم و نشانه ها
لزوما کلیه علاﺋم در یک فرد تظاهر نمی کنند:
بطور معمول اولین علامت سختی در راه رفتن است، آتاکسی به آرامی پیشرفت کرده و کم-کم دست ها، پاها و تنه را درگیر می کند. بطور کلی ضعف در اندام های تحتانی شدیدتر است.
از دست رفتن هماهنگی حرکات نهایتا منجر به زمین خوردگی مکرر در بیمار می شود.
با پیشرفت بیماری بتدریج حس اندام ها کاهش پیدا می کند.
مرحله بعد تغییر شکل کف پاهاست، که با خم شدن غیرارادی انگشتان پا و پیدایش انگشتان چکشی، و چرخش کف پا بداخل خود را نشان می دهد. اگرچه گاهی دفرمیتی کف پا می-تواند اولین تظاهر بیماری باشد.
آسبب بینایی با حرکات افقی سریع و غیر ارادی چشم آغاز شده و تا تاری دید و نهایتا تحلیل عصب بینایی (در 25%) موارد ادامه می یابد.
آسیب شنوایی تا ناشنوایی کامل در برخی موارد
اختلال بلع
اختلال در تکلم و بریده بریده سخن گفتن
بیشتر افراد مبتلا به آتاکسی فردریش دچار یک انحنای یک طرفه در ستون مهره ها)اسکولیوز) می-شوند که در صورت شدید بودن ممکن است تنفس فرد را مختل کند.
اختلالات قلبی، بصورت اختلالات ریتم قلبی، افزایش تعداد ضربان قلبی و احساس تپش قلب و کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک که در 91% موارد وجود دارد.
افزایش قندخون، در 20% موارد وجود دارد که 10% آنها تا پیدایش دیابت پیشرفت می کند.
سایر علاﺋم بصورت تنگی و کوتاهی نفس، درد قفسه سینه و...
• تشخیص
تشخیص بیماری براساس مجموعه ای از علاﺋم بالینی و چندین تست پاراکینیکی و با نظر پزشک متخصص مغز و اعصاب گذاشته می شود.
• درمان
تاکنون، درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. اگرچه، از درمانهای کمکی برای کاهش علاﺋم و حفظ عملکرد معمولی فرد استفاده می شود. از روش های جراحی جهت اصلاح دفرمیتی کف پا و اصلاح انحنای کمر، می توان بهره جست. ورزش درمانی ممکن است در طولانی کردن مدت استفاده از عضلات موثر باشد. متاسفانه با پیشرفت علاﺋم بیمار مجبور به استفاده از وسایل کمک حرکتی مانند ویل چر، واکر و... خواهد بود.
آتاکسی را بشناسیم
مفاهیم: آتاکسی چیست؟
آتاکسی کلمه‌ای یونانی است که به معنای ناهماهنگی است.
آتاکسی گروهی از بیماریهای دستگاه عصبی را توصیف می‌کند که باعث می‌شوند افراد دچار حرکات کنترل‌نشده اندام‌ها، صورت و بدن شوند.
آتاکسی ممکن است ارثی باشد، یا سایر بیماری‌ها و عوارض آن را بوجود آورند.
شایعترین علائم آتاکسی شامل مشکل در حفظ تعادل، ناهماهنگی در حرکت دست‌ها و پاها، جویده جویده حرف زدن، اشکال در راه رفتن، و مشکل در خوردن و نوشتن است.
آتاکسی‌های ارثی می‌توانند به علائمی مرگبار مانند اشکال در تنفس و بلع منتهی شوند.
آتاکسی ممکن است علامتی از بیماریهای دیگر از جمله سکته مغزی، اسکلروز متعدد (ام. اس.) یا آسیب به مغز باشد.
آتاکسی انواع متعددی دارد: آتاکسی حسی، آتاکسی تلانژکتازی ،آتاکسی فردریش.
منشا آتاکسی اگر در نخاع باشد(آتاکسی حسی) و اگر به صورت عفونت مخچه باشد(آتاکسی تلانژکتازی) و یا در مخچه(آتاکسی فردریش) میباشد وممکن است آتاکسی ارثی باشد و یا در اثر افسردگی یا آبله مرغان پدید اید.
علائم آتاکسی به طور معمول از سن ۱۰ تا ۲۰ سالگی ظاهر میشود که شامل: کاهش تعادل و اختلال در راه رفتن، انحراف ستون فقرات، قوس کف پا، اختلال در تکلم و جویده جویده حرف زدن، بد شدن دستخط و کاهش توانایی نوشتن، ایجاد بیماریهای ریوی و قلبی، کاهش بینایی وشنوایی، ایجاد اختلال در کنترل ادرار و...
در حال حاضر در تمام دنیا هیچگونه درمانی برای آتاکسی وجود ندارد و داروهای تقویتی همچون کو کیو تن و ویتامین ایی و ایدبینون و فیزیوتراپی و یوگا و شنا تا حدودی از سرعت پیشرفت بیماری میکاهد.
آتاکسی فردریش
آتاکسی فردریش بیماری ارثی است که در اثر آسیب تدریجی سیستم عصبی بروز می کند. آتاکسی خود یک نوع علامت است که از عدم هماهنگی حرکات بدن ناشی می شود به طوریکه عضلات بدن به صورت خشک و نامیزان حرکت می کنند. شرایط و بیماری های متعددی باعث بروز آتاکسی می شود. اما شایع ترین علت ارثی این حالت آتاکسی فردریش است.
سن بروز علائم اولیه در مبتلایان به آتاکسی فردریش به طور متوسط 10 تا 15 سالگی و معمولاً زیر 25 سال است. در این بیماری بافت عصبی به ویژه در قسمت هایی از نخاع و اعصاب حسی بخش های که با مخچه در ارتباط هستند از بین می رود. کاهش رفلکس تاندون ها، اختلال در گفتار، سستی عضلات، انقباض و تشنج در اندام های تهتانی، از بین رفتن ( آتروفی) نورون های بینایی، انحنای ستون فقرات (scoliosis)، نقص عملکرد مثانه، از دست رفتن حس موقعیت یابی و حس نکردن ارتعاشات از جمله علائم این بیماری است. از جمله علائم غیر عصبی بیماری نیز آسیب عضلات قلبی است که در دو سوم بیماران دیده می شود. 30 درصد بیماران نیز به دیابت ملیتوس مبتلا می شوند.
این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. بنابراین تنها در صورتی که هر دو والد ناقل بیماری باشند، احتمال تولد فرزند بیمار وجود دارد.
ژن FRDA یا FXN واقع در کروموزوم 9q13 در ارتباط با این بیماری شناخته شده است. طول این ژن kbp80 است و 7 اگزون دارد. این ژن کد کننده پروتئین فراتاکسین با 210 اسید آمینه است.
این ژن در مبتلایان به بیماری آتاکسی فردریش جهش می یابد و این جهش در اکثر موارد بسط تری نوکلئوتید GAA در اینترون شماره یک است که باعث تولید پروتئینی با عملکرد ناقص می شود. تعداد این تکرارها در افراد نرمال بین 5 تا 33 تکرار است که البته 80 درصد افراد کمتر از 12 تکرار دارند (نرمال کوتاه). 15 درصد افراد نیز بین 12 تا 33 تکرار دارند (نرمال بلند)، البته تعداد افراد نرمالی که بیش از 27 تکرار دارند بسیار نادر است. الل های با 34 تا 65 تکرار نیز به عنوان پیش جهش در نظر گرفته می شوند. افراد حامل این الل ها نرمال هستند اما امکان دارد هنگام گامت زایی الل های بیماری زا را به فرزندان خود منتقل کنند. الل های با 66 تا 1700 تکرار نیز بیماری زا هستند. البته اکثر بیماران 600 تا 1200 تکرار دارند.
96 درصد مبتلایان به این بیماری برای جهش بسط تکرارهای تری نوکلئوتیدی هموزیگوت هستند. 4 درصد مبتلایان نیز هتروزیگوت مرکب هستند که حامل یک الل با بسط تری نوکلئوتیدی و الل دیگر با یک موتاسیون نقطه ای در بخش رونویسی شونده ژن هستند.
بررسی بسط تکرارهای نوکلئوتیدی GAA با انجام آزمایش PCR با استفاده از پرایمرهای اختصاصی برای ژن FXN انجام می شود. با توجه با اندازه باند مشاهده شده امکان تفریق افراد نرمال، هتروزیگوت و هموزیگوت فراهم می شود. البته افرادی که تعداد تکرارهای آنان بسیار زیاد باشد در این آزمایش باندی ایجاد نمی کنند برای تایید وجود الل بسط یافته در این افراد لازم است آزمایش ساترن بلات انجام گیرد.
منابع:
1- GeneReviews
Edited by Roberta A Pagon, Editor-in-chief, Thomas C Bird, Cynthia R Dolan, and Karen Stephens
Friedreich’s Ataxia
2- Orpha.net
Friedreich’s Ataxia
Edited by professor Alexies Brce
نوشته شده در چهارشنبه دهم اسفند 1390ساعت
اے دنیا کے مسافر منزل تیری قبرھیں اے کر رھا ھیں جو تو دو دن کا یہ سفرھیں موت ھیں تیرا ان دیکھا ساتھی آچانگ تجھے نگل لے گا:ای مسافر دنیا خونه ی توقبر است ای که هرکاری میکنی سفر دو روزه هست مرگ رفیق ندیده ی تو است یکهو نفست رو می گیره
