مجله پزشكي
بيماريهاي ژنتيك پوستي
تاريخ : 5/7/84
دكتر حسن صيرفي متخصص پوست عضو هيئت علمي دانشگاه تهران :
غير از بيماري هاي كه به وسيله يك ژن معيوب منتقل مي شود و تحت عنوان ژنادرماتوز از آن نام مي بريم تعداد زيادي از بيماري هاي پوستي هستند كه سؤالات زيادي در مورد روش انتقال آنها از ما مي شود. به عنوان مثال بيماري سوريازيس ، بيماري اگزماي سرشتي و ريزش موي تيپ مردانه يا زنانه از جمله مواردي است كه تعداد فراوان مراجعه كننده داريم و در مورد نحوه انتقال آنها از ما سؤال مي شود .
به عنوان مثال در مورد اگزماي سرشتي مي دانيم كه يكي از شايع ترين اگزماي دوره نوزادي و دوره بچگي است و قبل از 10 سالگي شيوعي حدود 20 درصد در كشورهاي صنعتي جهان دارد . بنابراين اگزماي بسيار شايعي در بين بچه ها است و والدين اين اطفال از ما سؤال مي كنند كه وقتي بچه اول ما دچار اين اگزما است بنابراين بچه هاي بعدي مان چطور خواهد بود ؟ نحوه انتقال بيماري چگونه است ؟
در مورد اگزماي سرشتي بايد بگوييم كه اين اگزما كه قديم فكر مي كردند كه به صورت ژن غالب منتقل مي شود چنين چيزي نيست و يعني پدر و مادر مي توانند هر دو سالم باشند و فرزندشان دچار اين بيماري باشد بنابراين ژن غالب نمي تواند عامل اين بيماري باشد . يك ژن مغلوب هم نمي تواند عامل اين بيماري باشد براي اينكه پدر و مادر هر دو مي توانند دچار بيماري اگزما باشند ولي فرزندشان سالم به دنيا بيايد . امروزه روش انتقال اگزماي سرشتي را به عنوان روش پليژنيك يا مولتي فاكتوريال مي گوييم كه در آن سه يا چهار ژن عامل انتقال بيماري هستند و فاكتورهاي محيطي هم سهم بسيار زيادي را در انتقال بيماري دارند .
بنابراين وقتي دوقلوهاي يك تخمكي را از نظر اگزماي سرشتي مورد بررسي قرار دهيم متوجه مي شويم كه هماهنگي اين بيماري در دوقلوهاي يك تخمكي چيزي حدود 70 تا 75 درصد است . در صورتي كه در دوقلوهاي دو تخمكي و غير همانند يك چيزي حدود 30 درصد اين تفاوت نشان دهنده سهم بسيار مهم عوامل ژنتيك در بروز بيماري اگزماي اتپيك است يا اگزماي سرشتي وقتي پدر و مادر هر دو مبتلا به اگزما باشند .80 درصد بچه ها ممكن است كه مبتلا به بيماري اگزما بشوند ولي وقتي كه يكي از والدين مبتلا به اين بيماري باشد آن وقت چيزي حدود 59 تا 60 درصد خواهد بود .
در مورد بيماري سوريازيس هم همان طور كه گفتيم بيماري مولتي فاكتوريال است يعني چندين ژن در انتقال بيماري رل بازي مي كنند و بنابراين ايني كه مي توانيم بگوييم دقيقا اين بيماري در چند درصد موارد در فرزند بعدي منتقل خواهد شد يا بروز خواهد كرد به راحتي نمي توان گفت فقط مي توانيم بگوييم پدر و مادر وقتي هر دو مبتلا به بيماري باشند. يك چيز حدود 65 تا 70 درصد موارد احتمال دارد كه فرزندشان دچار بيماري شود وقتي يك پدر ، يك مادر و يك فرزند و يكي از والدين و يكي از فرزندان دچار اين بيماري باشد . اين احتمال چيزي حدود 30 درصد خواهد بود و وقتي يك فرزند مبتلا به بيماري سوريازيس باشد ولي پدر و مادر هر دو سالم باشند .اين احتمال چيزي حدود 15 تا 20 درصد خواهد بود .
دكتر حسن صيرفي متخصص پوست عضو هيئت علمي دانشگاه تهران :
در مورد بيماريي صحبت مي كنيم تحت عنوان سوريازيس يا پسوريازيس كه البته صحبت هايي كه اين دوست عزيزمان براي ما كردند يك مقدار با سير طبيعي اين بيماري متفاوت بود ولي به هر صورت سوريازيس يك بيماري است كه زمينه هاي ارثي و ژني يك تاثير بسزايي در آن دارد . اين بيماري در حقيقت بيماري است كه عوامل ژنتيك از طريق پدر و مادر در فرزند جمع مي شود و فاكتورهاي محيطي كه عوامل متعددي است مثل عفونت ها، استرس ها ، دارو ها ، مي تواند در بروز بيماري مؤثر باشد . وقتي از بيماريهاي ژنتيك پوستي يا بيماري هاي ارثي پوستي صحبت مي كنيم شايد به راحتي و به زودي به اين بيماري نرسيم . چرا ؟ براي اينكه همين طور كه توضيح دادم ما بيماري ژنودرماتوز يا بيماري ارثي پوستي مد نظرمان است بيشتر بيماري هايي هستند كه از طريق معيوب بودن يك ژن منتقل مي شوند . و قوانين مندلي معمولا در ايجاد اين بيماري حاكم است به عبارت ديگر يك ژن بيمار كه به صورت يك كپي ژن است در هر كروموزوم در جايگاهي تحت عنوان لوكوس يك كپي از اين ژن معيوب قرار گرفته بيماري منتقل مي شود.
نريتور :
شناخت اختلال ژني در تشخيص بيماري هاي ژنتيك از اهميت زيادي برخوردار است اين مسئله نه تنها در مشاوره ژنتيك و تشخيص قبل از تولد مهم است بلكه اطلاعات به دست آمده نخستين قدم در مشخص شدن مكانيزم هايي است كه در ايجاد بيماري دخالت دارند و سر انجام رسيدن به هدف اصلي كه عبارت است از درمان موفق يك بيماري ژنتيكي .
دكتر حسن صيرفي متخصص پوست عضو هيئت علمي دانشگاه تهران :
در مورد نقش ازدواج هاي فاميلي در بروز بيماري هاي ژنتيك پوستي سؤالات زيادي از ما مي شود و اهميت اين موضوع را از ما مي پرسند . به هر صورت مشخص است كه روش هاي متعدد انتقال هاي ژنتيكي در حقيقت اين مساله در موردش اهميت هاي متفاوتي دارد به عنوان مثال اگر انتقال بيماري هاي ژنتيك پوستي از طريق ژن اتوزومال مغلوب صورت بگيرد يعني انتقال يك انتقال يك ژني باشد و روش انتقال هم روش مغلوب باشد همانطوركه گفتيم معمولا پدر و مادر علائمي از بيماري را نشان نخواهند داد و چون دو فردي كه مي خواهند با هم ازدواج كنند ظاهرا سالم به نظر مي رسند و جالب است كه در اين فرم انتقال مطلقا سابقه فاميلي هم در دو فاميل فرد وجود ندارد . بنابراين ممكن است خيلي راحت فكر كنند كه هيچ بيماري ژنتيك يا بيماري پوستي را نخواند داشت با هم ازدواج كنند و در هر بار زايمان مثلا در مورد بيماري مثل فنيل كتولوريا ، يا در مورد بيماري ايكس اي يا گزلودور پيگمانتوزا يا در مورد كمبود روي ارثي و خيلي از بيماري هاي ديگر ممكن در هر بار حاملگي و زايمان 25 درصد يا يك چهارم اين بچه ها در گير اين بيماري را نشان بدهند و متاسفانه شدت بيماري اتوزومه رزسيف شديد است و نسبتا بيماري هاي متابلوك متعددي هستند . بيماري هايي كه در آنها اختلال متابلوسم اسيدهاي آمينه وجود دارد كه بچه در حقيقت طفل مبتلا مي شود .
اين اهميت از اين جهت است كه درحقيقت ازدواج هاي درون قبيله اي و ازدواج هاي باصطلاح معروف افرادي كه هم خون هستند و با هم ازدواج مي كنند از آنجايي كه معمولا پدر و مادر حاملين ژن معيوب هستند و هر كدام داراي يك كپي از ژن معيوب مغلوب هستند و اين دو ژن رزسيف و در حقيقت ژني كه دو كپي دارد در دو كروموزوم در دو لوكوس مقابل هم قرار بگيرند بيماري ظاهر مي شود خيلي اهميت دارد كه ما بدانيم كه هم خوني و ازدواج فاميلي در مورد انتقال هاي رزسيف اهميت خيلي ويژه اي دارد اهميت زيادي دارد و ما بايد توصيه كنيم .
اين افرادي كه در حقيقت بيماري هايي دارند كه به وسيله ژن هاي اتوزومه رزسيف منتقل مي شود از نظر فاميلي با هم ازدواج نكنند. چرا كه حاملين ژن معيوب مشخص نيست و وقتي با هم ازدواج كنند ممكن است يك چهارم بچه ها دچار اين بيماري شوند . البته امروزه از روش ها و تكنيك هاي جديد ژنتيك مي شود ژن هاي جهش يافته در افراد ناقل را هم مشخص كرد يعني فرد كاملا سالم است ولي ژن جهش يافته را ممكن است متاسيم اش را بتوانند مشخص كنند در اين افراد .
نگاهي به علل بروز نوعي بيماري پوستي صدفي در پوست شما :
پوست، بزرگ ترين عضو بدن است و آنچه كه اين عضو را از ساير اعضا متمايز مي كند، ارتباط مستقيم آن با محيط خارج است و تغييراتي كه در نظر بيننده غيرطبيعي تلقي مي شود از ديدگاه فرد، بيماري پوستي تلقي مي شود. يكي از اين بيماري ها، «داء صدف» يا همان «پسوريازيس» است كه سلول هاي پوستي به طور مزمن و بيش از حد طبيعي، در مناطقي از بدن شروع به تكثير مي كنند.
اين بيماري به دليل پوسته هاي سفيد رنگ صدفي شكلش به بيماري صدف مشهور است كه يك تا 3 درصد جمعيت كشورهاي مختلف را درگير خود مي كند و در كشور ما نيز از شيوع زيادي برخوردار است.
دكتر كامران بليغي، متخصص پوست و مو و عضو هيات علمي پوست بيمارستان رازي و دانشگاه علوم پزشكي تهران در گفتگو با «جام جم»، دراين باره مي گويد: اين بيماري به صورت ضايعات برجسته روي پوست ايجاد مي شود كه بيشتر در نواحي كف سر و ناخن ها مشهود است كه گاهي نيز باعث بروز درگيري هاي مفصلي مي شود.
اين پزشك متخصص، سن شيوع اين بيماري را دهه سوم زندگي ذكر كرده و ابراز مي كند: هنوز علت خاصي براي اين بيماري مشخص نشده است، ولي طبق تحقيقات و بررسي هاي به عمل آمده در يك سوم از مبتلايان، سابقه فاميلي و توارث نقش داشته است.
دكتر بليغي خاطرنشان مي كند: مثلا اگر يكي از والدين يا هر دوي آنها، دچار بيماري صدف شوند، درصد ابتلا به اين بيماري بالا مي رود.
علائم فيزيكي
در اين بيماري ضايعات پوستي برآمده و قرمز رنگ است كه سطح آن را پوسته هاي سفيدرنگ چسبنده اي پوشانده است كه گاهي همراه با پوسته ريزي است و اگر اين لايه ها تراشيده شود در نهايت نقاط قرمز رنگ خونريزي در سطح آن ظاهر مي شود كه به آن علائم، شبنم خونين گفته مي شود و پزشكان براي تشخيص بيماري صدف از اين روش استفاده مي كنند.
اين عضو هيات علمي دانشگاه با بيان اين مطلب، در ادامه مي افزايد: اين ضايعات پوستي در نواحي مختلف بدن مشهود است؛ ولي از مناطق شايع آن مي توان به ناحيه سر (پشت سر)، آرنج ها، زانوها، نواحي تناسلي و گاهي تمامي نواحي بدن اشاره كرد.
اشكال مختلف بيماري
بيماري صدف داراي انواعي مختلفي است، مثلا صدف قطره اي كه بيشتر در كودكان شايع است و متعاقب عفونت هاي حلق و عفونت هاي چركي گلو، بيماري به صورت دانه هاي ريز قابل رويت است و پس از گذران دوره كوتاهي قابل بهبود است.
اين متخصص پوست و مو در تعريف صدف (پسوريازيس معمولي) مي افزايد: در اين نوع از بيماري، دوره آن ماه ها و حتي سال ها به طول مي انجامد و بيماري با دارو كنترل مي شود؛ ولي در صدف «چركي» برخلاف صدف معمولي، در بدن جوش هاي چركي ظاهر مي شود كه كف دست و پا را درگير مي كند.
به گفته اين پزشك متخصص، در نوعي ديگر از صدف چركي، بدن پر از جوش هاي چركي شده و پس از تب، اگر بيمار به پزشك رسانده نشود، فوت خواهد كرد.همچنين در صدف مفاصل نيز، علاوه بر بروز ضايعات پوستي، مفاصل بدن درگير اين بيماري مي شوند.
طبق گفته متخصصان پوست و مو، در اين بيماري، ناخن ها دستخوش تغيير مي شوند كه 50 درصد از بيماران اين تغييرات را تجربه مي كنند، فرورفتگي هاي نقطه اي (pitting)، پوست پوست شدن زير لبه آزاد ناخن و جدا شدن ناخن از بسترش از اين نوع تغييرات است كه با درمان هاي موضعي، شكل ظاهري ناخن درمان مي شود؛ ولي گاهي اوقات مخاط دهان نيز درگير بيماري مي شوند، مثلا بروز زبان جغرافيايي و يا زبان ترك دار.
دكتر بليغي مي افزايد: در درگيري اين بيماري با پوست سر، ريزش مو رخ مي دهد كه اين ريزش دائمي نيست و بيماري با داروهاي تزريقي و خوراكي تحت كنترل درخواهد آمد، ولي نكته مهمي كه در مورد اين بيماري حائز اهميت است، شكل و ظاهر آن است كه با مخدوش شدن قيافه شخص، برخلاف مسري نبودن بيماري محبت اطرافيان از او سلب مي شود كه اين شرايط روحي رواني براي فرد كشنده خواهد بود.
بيماري صدف، نوعي بيماري التهابي است كه تمام دستگاه هاي بدن را درگير خود مي كند. همچنين آمارها نشان مي دهد، بروز بيماري هاي قلبي عروقي در اين بيماران بيشتر از سايرين است، اين متخصص پوست و مو با اظهار اين مطلب مي افزايد: بيماري صدف پيشگيري خاصي ندارد و بيمار مي تواند با مصرف غذاهاي دريايي، ضايعات خود را بهبود بخشد.
خود درماني ممنوع
درمان اين بيماري اهميت زيادي دارد و شخص بايد با مراجعه به پزشك و پرهيز از خود درماني به معالجه خود بپردازد؛ چرا كه استفاده بي رويه از داروهاي خوراكي كورتون، زمينه ساز بروز عوارض زيادي بخصوص عود شديد بيماري به هنگام قطع آن خواهد داشت كه به دنبال آن پوست دچار شكنندگي و نازكي مي شود.
دكتر بليغي در پايان مي افزايد: اين بيماري شخص را از نظر روحي رواني بسيار ضعيف مي كند. در صورتي كه بيماري علي رغم سير طولاني و مزمن بودنش، قابل كنترل و درمان است و بايد به ياد داشت كه استرس يكي از مهم ترين عوامل تشديدكننده بيماري است، پس حفظ آرامش و داشتن رابطه اي محبت آميز با بيمار جزو اولين گام هاي بهبود بيماري به شمار مي رود.
انواع پسوریازیس
1 - ولگاریس(معمولی):
( پلاک قرمز روشن در آرنجها و زانوها و در فرم کلاسیک آن پلاک پسوریازیسی دارای یک هاله سفید رنگ در اطراف است و هرگاه پوسته با آبسلانگ یا کورت( پوستولی) برداشته شود، خونریزیهای شعله شمعی به صورت نقطه‌های مجزا از هم، موسوم به «علامت آسپیتس» دیده می شود که به علت آتروفی نوک پاپولها و نزدیک شدن عروق به اپیدرم ایجاد می شود)
2 - لوکالیزه:
( به صورت گرفتاری سر و دستها (به تنهایی) یا انگشتان (به تنهایی)، ولی اکثراً سطوح اکستانسور (زانوها و آرنجها) را گرفتار می کند)
3 - فنومن کوبنر یا ایزومرفیک:
( پدیده‌ای است با خاصه‌های زیر: هرگاه ضربه‌ای به دست شخص مبتلا به پسوریازیس وارد آید، پس از 3 تا 18 روز (به طور متوسط 10 تا 14 روز) ضایعات مشابهی در اطراف ضایعه اولیه ایجاد می شود)
4 - آرتروپاتیک:
( همراه التهاب مفاصل (آرتریت) در چند مفصل (اعم از مفاصل کوچک و بزرگ) تظاهر می کند)
5 - پوستولار:
( دارای پوستولها یا پاپولهای چرکی شده سفت در کف دستها و پاها (به تنهایی) یا به همراه پسوریازیس ولگاریس)
6 - اکسفولیاتیو یا اریترودرمیک(شدیدترین):
( بدترین و شدیدترین فرم پسوریازیس است که به صورت اریتم سراسری پوسته‌ریز در تمام بدن به صورت حاد تظاهر می کند)
7 - ضایعات ناخنی پسوریازیس:
( درحدود 30% بیماران این ضایعات با این خصوصیات دیده می شود: فرورفتگیهایی در سطح ناخنها، موسوم به پیتینگ ،تغییر رنگ ناخنها، ضخیم شدن بستر ناخنها،جدا شدن ناخن از بسترش)
8 -کودکان:
( اغلب پس از یک فارنژیت استرپتوککی (گلودرد چرکی) تظاهر می کند)
9 - انورسه یا نوع فلکسورال( پسوریازیس معكوس)
(که بر عکس (ولگاریس)در نواحی تا کننده (فلکسور) زیربغل، پستانها و نواحی چیندار بدن در مجاورت كشالهران، نشیمنگاه و ناحیه تناسلی. این نوع از پسوریازیس ها علائم آزاردهنده زیادی دارند به وجود می آید و با بالا رفتن سن بيشتر خودشو رو نشون ميده)
بيماريهاي ژنتيك پوستي
تاريخ : 5/7/84
دكتر حسن صيرفي متخصص پوست عضو هيئت علمي دانشگاه تهران :
غير از بيماري هاي كه به وسيله يك ژن معيوب منتقل مي شود و تحت عنوان ژنادرماتوز از آن نام مي بريم تعداد زيادي از بيماري هاي پوستي هستند كه سؤالات زيادي در مورد روش انتقال آنها از ما مي شود. به عنوان مثال بيماري سوريازيس ، بيماري اگزماي سرشتي و ريزش موي تيپ مردانه يا زنانه از جمله مواردي است كه تعداد فراوان مراجعه كننده داريم و در مورد نحوه انتقال آنها از ما سؤال مي شود .
به عنوان مثال در مورد اگزماي سرشتي مي دانيم كه يكي از شايع ترين اگزماي دوره نوزادي و دوره بچگي است و قبل از 10 سالگي شيوعي حدود 20 درصد در كشورهاي صنعتي جهان دارد . بنابراين اگزماي بسيار شايعي در بين بچه ها است و والدين اين اطفال از ما سؤال مي كنند كه وقتي بچه اول ما دچار اين اگزما است بنابراين بچه هاي بعدي مان چطور خواهد بود ؟ نحوه انتقال بيماري چگونه است ؟
در مورد اگزماي سرشتي بايد بگوييم كه اين اگزما كه قديم فكر مي كردند كه به صورت ژن غالب منتقل مي شود چنين چيزي نيست و يعني پدر و مادر مي توانند هر دو سالم باشند و فرزندشان دچار اين بيماري باشد بنابراين ژن غالب نمي تواند عامل اين بيماري باشد . يك ژن مغلوب هم نمي تواند عامل اين بيماري باشد براي اينكه پدر و مادر هر دو مي توانند دچار بيماري اگزما باشند ولي فرزندشان سالم به دنيا بيايد . امروزه روش انتقال اگزماي سرشتي را به عنوان روش پليژنيك يا مولتي فاكتوريال مي گوييم كه در آن سه يا چهار ژن عامل انتقال بيماري هستند و فاكتورهاي محيطي هم سهم بسيار زيادي را در انتقال بيماري دارند .
بنابراين وقتي دوقلوهاي يك تخمكي را از نظر اگزماي سرشتي مورد بررسي قرار دهيم متوجه مي شويم كه هماهنگي اين بيماري در دوقلوهاي يك تخمكي چيزي حدود 70 تا 75 درصد است . در صورتي كه در دوقلوهاي دو تخمكي و غير همانند يك چيزي حدود 30 درصد اين تفاوت نشان دهنده سهم بسيار مهم عوامل ژنتيك در بروز بيماري اگزماي اتپيك است يا اگزماي سرشتي وقتي پدر و مادر هر دو مبتلا به اگزما باشند .80 درصد بچه ها ممكن است كه مبتلا به بيماري اگزما بشوند ولي وقتي كه يكي از والدين مبتلا به اين بيماري باشد آن وقت چيزي حدود 59 تا 60 درصد خواهد بود .
در مورد بيماري سوريازيس هم همان طور كه گفتيم بيماري مولتي فاكتوريال است يعني چندين ژن در انتقال بيماري رل بازي مي كنند و بنابراين ايني كه مي توانيم بگوييم دقيقا اين بيماري در چند درصد موارد در فرزند بعدي منتقل خواهد شد يا بروز خواهد كرد به راحتي نمي توان گفت فقط مي توانيم بگوييم پدر و مادر وقتي هر دو مبتلا به بيماري باشند. يك چيز حدود 65 تا 70 درصد موارد احتمال دارد كه فرزندشان دچار بيماري شود وقتي يك پدر ، يك مادر و يك فرزند و يكي از والدين و يكي از فرزندان دچار اين بيماري باشد . اين احتمال چيزي حدود 30 درصد خواهد بود و وقتي يك فرزند مبتلا به بيماري سوريازيس باشد ولي پدر و مادر هر دو سالم باشند .اين احتمال چيزي حدود 15 تا 20 درصد خواهد بود .
دكتر حسن صيرفي متخصص پوست عضو هيئت علمي دانشگاه تهران :
در مورد بيماريي صحبت مي كنيم تحت عنوان سوريازيس يا پسوريازيس كه البته صحبت هايي كه اين دوست عزيزمان براي ما كردند يك مقدار با سير طبيعي اين بيماري متفاوت بود ولي به هر صورت سوريازيس يك بيماري است كه زمينه هاي ارثي و ژني يك تاثير بسزايي در آن دارد . اين بيماري در حقيقت بيماري است كه عوامل ژنتيك از طريق پدر و مادر در فرزند جمع مي شود و فاكتورهاي محيطي كه عوامل متعددي است مثل عفونت ها، استرس ها ، دارو ها ، مي تواند در بروز بيماري مؤثر باشد . وقتي از بيماريهاي ژنتيك پوستي يا بيماري هاي ارثي پوستي صحبت مي كنيم شايد به راحتي و به زودي به اين بيماري نرسيم . چرا ؟ براي اينكه همين طور كه توضيح دادم ما بيماري ژنودرماتوز يا بيماري ارثي پوستي مد نظرمان است بيشتر بيماري هايي هستند كه از طريق معيوب بودن يك ژن منتقل مي شوند . و قوانين مندلي معمولا در ايجاد اين بيماري حاكم است به عبارت ديگر يك ژن بيمار كه به صورت يك كپي ژن است در هر كروموزوم در جايگاهي تحت عنوان لوكوس يك كپي از اين ژن معيوب قرار گرفته بيماري منتقل مي شود.
نريتور :
شناخت اختلال ژني در تشخيص بيماري هاي ژنتيك از اهميت زيادي برخوردار است اين مسئله نه تنها در مشاوره ژنتيك و تشخيص قبل از تولد مهم است بلكه اطلاعات به دست آمده نخستين قدم در مشخص شدن مكانيزم هايي است كه در ايجاد بيماري دخالت دارند و سر انجام رسيدن به هدف اصلي كه عبارت است از درمان موفق يك بيماري ژنتيكي .
دكتر حسن صيرفي متخصص پوست عضو هيئت علمي دانشگاه تهران :
در مورد نقش ازدواج هاي فاميلي در بروز بيماري هاي ژنتيك پوستي سؤالات زيادي از ما مي شود و اهميت اين موضوع را از ما مي پرسند . به هر صورت مشخص است كه روش هاي متعدد انتقال هاي ژنتيكي در حقيقت اين مساله در موردش اهميت هاي متفاوتي دارد به عنوان مثال اگر انتقال بيماري هاي ژنتيك پوستي از طريق ژن اتوزومال مغلوب صورت بگيرد يعني انتقال يك انتقال يك ژني باشد و روش انتقال هم روش مغلوب باشد همانطوركه گفتيم معمولا پدر و مادر علائمي از بيماري را نشان نخواهند داد و چون دو فردي كه مي خواهند با هم ازدواج كنند ظاهرا سالم به نظر مي رسند و جالب است كه در اين فرم انتقال مطلقا سابقه فاميلي هم در دو فاميل فرد وجود ندارد . بنابراين ممكن است خيلي راحت فكر كنند كه هيچ بيماري ژنتيك يا بيماري پوستي را نخواند داشت با هم ازدواج كنند و در هر بار زايمان مثلا در مورد بيماري مثل فنيل كتولوريا ، يا در مورد بيماري ايكس اي يا گزلودور پيگمانتوزا يا در مورد كمبود روي ارثي و خيلي از بيماري هاي ديگر ممكن در هر بار حاملگي و زايمان 25 درصد يا يك چهارم اين بچه ها در گير اين بيماري را نشان بدهند و متاسفانه شدت بيماري اتوزومه رزسيف شديد است و نسبتا بيماري هاي متابلوك متعددي هستند . بيماري هايي كه در آنها اختلال متابلوسم اسيدهاي آمينه وجود دارد كه بچه در حقيقت طفل مبتلا مي شود .
اين اهميت از اين جهت است كه درحقيقت ازدواج هاي درون قبيله اي و ازدواج هاي باصطلاح معروف افرادي كه هم خون هستند و با هم ازدواج مي كنند از آنجايي كه معمولا پدر و مادر حاملين ژن معيوب هستند و هر كدام داراي يك كپي از ژن معيوب مغلوب هستند و اين دو ژن رزسيف و در حقيقت ژني كه دو كپي دارد در دو كروموزوم در دو لوكوس مقابل هم قرار بگيرند بيماري ظاهر مي شود خيلي اهميت دارد كه ما بدانيم كه هم خوني و ازدواج فاميلي در مورد انتقال هاي رزسيف اهميت خيلي ويژه اي دارد اهميت زيادي دارد و ما بايد توصيه كنيم .
اين افرادي كه در حقيقت بيماري هايي دارند كه به وسيله ژن هاي اتوزومه رزسيف منتقل مي شود از نظر فاميلي با هم ازدواج نكنند. چرا كه حاملين ژن معيوب مشخص نيست و وقتي با هم ازدواج كنند ممكن است يك چهارم بچه ها دچار اين بيماري شوند . البته امروزه از روش ها و تكنيك هاي جديد ژنتيك مي شود ژن هاي جهش يافته در افراد ناقل را هم مشخص كرد يعني فرد كاملا سالم است ولي ژن جهش يافته را ممكن است متاسيم اش را بتوانند مشخص كنند در اين افراد .
نگاهي به علل بروز نوعي بيماري پوستي صدفي در پوست شما :
پوست، بزرگ ترين عضو بدن است و آنچه كه اين عضو را از ساير اعضا متمايز مي كند، ارتباط مستقيم آن با محيط خارج است و تغييراتي كه در نظر بيننده غيرطبيعي تلقي مي شود از ديدگاه فرد، بيماري پوستي تلقي مي شود. يكي از اين بيماري ها، «داء صدف» يا همان «پسوريازيس» است كه سلول هاي پوستي به طور مزمن و بيش از حد طبيعي، در مناطقي از بدن شروع به تكثير مي كنند.
اين بيماري به دليل پوسته هاي سفيد رنگ صدفي شكلش به بيماري صدف مشهور است كه يك تا 3 درصد جمعيت كشورهاي مختلف را درگير خود مي كند و در كشور ما نيز از شيوع زيادي برخوردار است.
دكتر كامران بليغي، متخصص پوست و مو و عضو هيات علمي پوست بيمارستان رازي و دانشگاه علوم پزشكي تهران در گفتگو با «جام جم»، دراين باره مي گويد: اين بيماري به صورت ضايعات برجسته روي پوست ايجاد مي شود كه بيشتر در نواحي كف سر و ناخن ها مشهود است كه گاهي نيز باعث بروز درگيري هاي مفصلي مي شود.
اين پزشك متخصص، سن شيوع اين بيماري را دهه سوم زندگي ذكر كرده و ابراز مي كند: هنوز علت خاصي براي اين بيماري مشخص نشده است، ولي طبق تحقيقات و بررسي هاي به عمل آمده در يك سوم از مبتلايان، سابقه فاميلي و توارث نقش داشته است.
دكتر بليغي خاطرنشان مي كند: مثلا اگر يكي از والدين يا هر دوي آنها، دچار بيماري صدف شوند، درصد ابتلا به اين بيماري بالا مي رود.
علائم فيزيكي
در اين بيماري ضايعات پوستي برآمده و قرمز رنگ است كه سطح آن را پوسته هاي سفيدرنگ چسبنده اي پوشانده است كه گاهي همراه با پوسته ريزي است و اگر اين لايه ها تراشيده شود در نهايت نقاط قرمز رنگ خونريزي در سطح آن ظاهر مي شود كه به آن علائم، شبنم خونين گفته مي شود و پزشكان براي تشخيص بيماري صدف از اين روش استفاده مي كنند.
اين عضو هيات علمي دانشگاه با بيان اين مطلب، در ادامه مي افزايد: اين ضايعات پوستي در نواحي مختلف بدن مشهود است؛ ولي از مناطق شايع آن مي توان به ناحيه سر (پشت سر)، آرنج ها، زانوها، نواحي تناسلي و گاهي تمامي نواحي بدن اشاره كرد.
اشكال مختلف بيماري
بيماري صدف داراي انواعي مختلفي است، مثلا صدف قطره اي كه بيشتر در كودكان شايع است و متعاقب عفونت هاي حلق و عفونت هاي چركي گلو، بيماري به صورت دانه هاي ريز قابل رويت است و پس از گذران دوره كوتاهي قابل بهبود است.
اين متخصص پوست و مو در تعريف صدف (پسوريازيس معمولي) مي افزايد: در اين نوع از بيماري، دوره آن ماه ها و حتي سال ها به طول مي انجامد و بيماري با دارو كنترل مي شود؛ ولي در صدف «چركي» برخلاف صدف معمولي، در بدن جوش هاي چركي ظاهر مي شود كه كف دست و پا را درگير مي كند.
به گفته اين پزشك متخصص، در نوعي ديگر از صدف چركي، بدن پر از جوش هاي چركي شده و پس از تب، اگر بيمار به پزشك رسانده نشود، فوت خواهد كرد.همچنين در صدف مفاصل نيز، علاوه بر بروز ضايعات پوستي، مفاصل بدن درگير اين بيماري مي شوند.
طبق گفته متخصصان پوست و مو، در اين بيماري، ناخن ها دستخوش تغيير مي شوند كه 50 درصد از بيماران اين تغييرات را تجربه مي كنند، فرورفتگي هاي نقطه اي (pitting)، پوست پوست شدن زير لبه آزاد ناخن و جدا شدن ناخن از بسترش از اين نوع تغييرات است كه با درمان هاي موضعي، شكل ظاهري ناخن درمان مي شود؛ ولي گاهي اوقات مخاط دهان نيز درگير بيماري مي شوند، مثلا بروز زبان جغرافيايي و يا زبان ترك دار.
دكتر بليغي مي افزايد: در درگيري اين بيماري با پوست سر، ريزش مو رخ مي دهد كه اين ريزش دائمي نيست و بيماري با داروهاي تزريقي و خوراكي تحت كنترل درخواهد آمد، ولي نكته مهمي كه در مورد اين بيماري حائز اهميت است، شكل و ظاهر آن است كه با مخدوش شدن قيافه شخص، برخلاف مسري نبودن بيماري محبت اطرافيان از او سلب مي شود كه اين شرايط روحي رواني براي فرد كشنده خواهد بود.
بيماري صدف، نوعي بيماري التهابي است كه تمام دستگاه هاي بدن را درگير خود مي كند. همچنين آمارها نشان مي دهد، بروز بيماري هاي قلبي عروقي در اين بيماران بيشتر از سايرين است، اين متخصص پوست و مو با اظهار اين مطلب مي افزايد: بيماري صدف پيشگيري خاصي ندارد و بيمار مي تواند با مصرف غذاهاي دريايي، ضايعات خود را بهبود بخشد.
خود درماني ممنوع
درمان اين بيماري اهميت زيادي دارد و شخص بايد با مراجعه به پزشك و پرهيز از خود درماني به معالجه خود بپردازد؛ چرا كه استفاده بي رويه از داروهاي خوراكي كورتون، زمينه ساز بروز عوارض زيادي بخصوص عود شديد بيماري به هنگام قطع آن خواهد داشت كه به دنبال آن پوست دچار شكنندگي و نازكي مي شود.
دكتر بليغي در پايان مي افزايد: اين بيماري شخص را از نظر روحي رواني بسيار ضعيف مي كند. در صورتي كه بيماري علي رغم سير طولاني و مزمن بودنش، قابل كنترل و درمان است و بايد به ياد داشت كه استرس يكي از مهم ترين عوامل تشديدكننده بيماري است، پس حفظ آرامش و داشتن رابطه اي محبت آميز با بيمار جزو اولين گام هاي بهبود بيماري به شمار مي رود.
انواع پسوریازیس
1 - ولگاریس(معمولی):
( پلاک قرمز روشن در آرنجها و زانوها و در فرم کلاسیک آن پلاک پسوریازیسی دارای یک هاله سفید رنگ در اطراف است و هرگاه پوسته با آبسلانگ یا کورت( پوستولی) برداشته شود، خونریزیهای شعله شمعی به صورت نقطه‌های مجزا از هم، موسوم به «علامت آسپیتس» دیده می شود که به علت آتروفی نوک پاپولها و نزدیک شدن عروق به اپیدرم ایجاد می شود)
2 - لوکالیزه:
( به صورت گرفتاری سر و دستها (به تنهایی) یا انگشتان (به تنهایی)، ولی اکثراً سطوح اکستانسور (زانوها و آرنجها) را گرفتار می کند)
3 - فنومن کوبنر یا ایزومرفیک:
( پدیده‌ای است با خاصه‌های زیر: هرگاه ضربه‌ای به دست شخص مبتلا به پسوریازیس وارد آید، پس از 3 تا 18 روز (به طور متوسط 10 تا 14 روز) ضایعات مشابهی در اطراف ضایعه اولیه ایجاد می شود)
4 - آرتروپاتیک:
( همراه التهاب مفاصل (آرتریت) در چند مفصل (اعم از مفاصل کوچک و بزرگ) تظاهر می کند)
5 - پوستولار:
( دارای پوستولها یا پاپولهای چرکی شده سفت در کف دستها و پاها (به تنهایی) یا به همراه پسوریازیس ولگاریس)
6 - اکسفولیاتیو یا اریترودرمیک(شدیدترین):
( بدترین و شدیدترین فرم پسوریازیس است که به صورت اریتم سراسری پوسته‌ریز در تمام بدن به صورت حاد تظاهر می کند)
7 - ضایعات ناخنی پسوریازیس:
( درحدود 30% بیماران این ضایعات با این خصوصیات دیده می شود: فرورفتگیهایی در سطح ناخنها، موسوم به پیتینگ ،تغییر رنگ ناخنها، ضخیم شدن بستر ناخنها،جدا شدن ناخن از بسترش)
8 -کودکان:
( اغلب پس از یک فارنژیت استرپتوککی (گلودرد چرکی) تظاهر می کند)
9 - انورسه یا نوع فلکسورال( پسوریازیس معكوس)
(که بر عکس (ولگاریس)در نواحی تا کننده (فلکسور) زیربغل، پستانها و نواحی چیندار بدن در مجاورت كشالهران، نشیمنگاه و ناحیه تناسلی. این نوع از پسوریازیس ها علائم آزاردهنده زیادی دارند به وجود می آید و با بالا رفتن سن بيشتر خودشو رو نشون ميده)
